自1943年 LeoKanner首次报道以来，随着对其研究和认识的不断深入，有关的名称和诊断 标准也相应发生演变；
2013年 5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-V)，正式提出孤独症 谱系障碍(ASD)的概念。
孤独症谱系障碍 (Autism spectrum disorder，ASD) 是一组以社交障碍、语言交流障碍、 兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。
DSM-V 对ASD的定义：
A. 社会交往和社会关系的持续不足（必须符合3条）
· 社会情感性交互作用 · 非语言性交谈行为 · 发展、维持和理解性关系
B. 受限而刻板的行为、兴趣、活动模式（至少符合2条）
· 刻板或重复的动作、物体或言语的应用 · 固执或仪式性语言或非语言模式 · 对某事物异常高度的兴趣
· 对感觉的过迟钝或敏感，或对环境特征的不寻常兴趣
C. 早期发育时期，必定表现出症状（在社会（交往的能力）需求（逐步提高），超过其有限的能力后，则症状完全表现）
D. 症状引起显著的社会、职业和其它功能损害
(美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-V))