儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1‐DS）是一种主要由SLC2A1基因缺陷导致的神经系统罕见病。主要表现为癫痫发作、发作性运动障碍和精神运动发育迟缓。
关于GLUT-1的治疗，在生酮饮食方面，有多项研究指出生酮饮食治疗（ketogenic diet therapy， KDT）产生的酮体可直接替代葡萄糖作为大脑的能量来源，能有效控制癫痫发作、改善运动障碍及提高精神运动发育水平。且在2018年国际生酮饮食专家共识及2019年国内生酮饮食在神经系统疾病中的专家共识文件均建议：对于葡萄糖转运蛋白1缺乏症，生酮饮食应作为首选。2018年生酮饮食国际共识指南建议婴儿期及学龄前期GLUT-1儿童采用经典生酮饮食方案以更好达到酮症，学龄期、青少年及成人可采用MAD饮食以更好的提高饮食耐受性进而从饮食中获益。
2020年11月，《中华儿科杂志》发表了一篇关于生酮饮食治疗葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病多中心临床研究。主要探讨了儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。该多中心研究回顾分析的19名GLUT-1儿童均采用2∶1 生酮饮食方案启动饮食治疗，除例10在生酮饮食实施8个月时因饮食不耐受终止治疗外，其他儿童均维持生酮饮食治疗，疗程为22.3（3.0~56.0）个月。
18例GLUT-1儿童生酮饮食治疗有效，起效时间均在生酮饮食开展后3个月内，其中6例1周内起效，10例2周~1个月起效，2例2~3个月起效。
以癫痫发作减少≥50%作为癫痫治疗有效的标准，在11例饮食治疗前有癫痫发作的GLUT-1儿童中（8例抗癫痫药物无效、3例未用抗癫痫药物），生酮饮食有效为10例，其中Ⅰ级疗效8例，Ⅱ级疗效2例；生酮饮食无效1例。
“癫痫完全无发作为Ⅰ级疗效，癫痫发作频率减少≥50% 为Ⅱ级疗效，癫痫发作频率减少<50%为Ⅲ级疗效，所有达Ⅱ级及以上疗效者判断为癫痫发作治疗有效。”
生酮饮食3个月以上脑电图检查发现，4例发作间期痫样放电消失，1例痫样放电明显减少，2例无改善，4例未复查脑电图；8例脑电背景活动异常的儿童中，3例背景活动恢复正常，2例背景活动较生酮前改善，1例无改善，2例未复查。
12例有发作性运动障碍的儿童中，2例儿童各类运动障碍完全消失，达到Ⅰ级疗效；9例儿童各类运动障碍部分改善，达Ⅱ级疗效；1例（例13，表现为共济失调）无明显改善，为Ⅲ级疗效。
各种类型发作性运动障碍完全消失为Ⅰ级疗效，发作性运动障碍部分改善为Ⅱ级疗效，发作性运动障碍无改善为Ⅲ级疗效，所有达Ⅱ级及以上疗效者判断为运动障碍治疗有效。
18例儿童在生酮饮食后认知水平达到Ⅰ级疗效，仅1例认知无明显改善，为Ⅱ级疗效（例13）。3例有治疗前后量表测定的儿童（例7、 15、16）显示语言、适应性和智力改善较为明显。
| 发育商 | 智商
|
生酮前
| 生酮后
| 生酮前
| 生酮后
|
第15例
| 45 | 58 | ＜47 | 75 |
第16例
| 45 | 106 | 58 | 103 |
第7例Gesell量表评分 | 大运动 | 精细运动 | 个人社交 | 语言 | 适应性 |
生酮前 | 78 | 75 | 76 | 68 | 56 |
生酮后 | 78 | 82 | 76 | 80 | 76 |
有明显改善者为Ⅰ级、无明显变化者为Ⅱ级、较治疗前退步者为Ⅲ级，达Ⅰ级者为有效。
18例 生酮饮食有效儿童的SLC2A1基因变异类型为移码变异5例、错义变异4例、无义变异3例、CNV缺失变异2例和剪切变异1例，另外结果遗失2例和未行基因检测1例；生酮饮食无效的1例为已报道的错义变异（NM_ 006516.2：c.377G>A p.Arg126His）。生酮饮食启动期，19例儿童中4例存在呕吐及腹泻等胃肠道不良反应，2例发生一过性无症状性低血糖，2例出现高脂血症。无代谢性酸中毒、肝功能损伤、电解质混乱等不良反应发生。在生酮饮食维持期，2例儿童存在便秘或腹泻的胃肠道不良反应，5例存在不同程度的高脂血症，2例存在营养不良，1例存在反复下呼吸道感染。所有儿童均 无持续性低血糖、代谢性酸中毒、肝功能损伤、电解质紊乱、泌尿系统结石、心肌损伤等不良反应。
总之，GLUT-1的临床表现多样，当出现婴儿期早发癫痫、发作性眼球运动异常、各种类型发作性运动障碍、精神运动发育落后时应尽早进行脑脊液检查协助诊断，SLC2A1基因的遗传学检查有助于明确诊断。生酮饮食能有效改善所有核心症状，明确诊断后应尽快给予生酮饮食并至少维持至青春期。
参考文献：
[1] 郁莉斐, 张玉琴, 段婧等. 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究[J]. 中华儿科杂志 , 2020, 58(11):881-886.