关爱! 国家首部《罕见病诊疗指南》发布,关注121种疾病

时间: 2019-07-20
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罕见病又称孤儿病,是指发病率低、患病人数极少的疾病。

 

据世卫组织最新数据显示,当今罕见病种类超过7千种,超过一半患者出生时或儿童期发病,5岁以内死亡率极高,幸存至成年期的患者也通常带有不同程度残疾。据估计,当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。

 

根据医学文献,我们每一个人平均会有7到10组基因存在缺陷,如果父母恰巧都带有同样的缺陷基因,下一代的患病几率就会很高,80%的罕见病都是因为基因缺陷造成。许多少儿、成年期身体正常的普通人,也可能在晚年显示出罕见病端倪。

 

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 虽然称之为罕见病,但对每个家庭来说,每个孩子都是100%,一旦患上此种难以治愈的疾病,哪还有什么“罕见”之说。

瓷娃娃(脆骨病)、月亮孩子(白化症)、不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)、蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)、睡美人(Kleine-Levin综合征)等这些让人心疼的名字背后,都是一段痛苦病史。

 


苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前多以食疗为主,通过摄取特制的无苯丙氨酸食品来保证正常生活。

 

脆骨症

成骨不全症,又称瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。

 

白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。他们极易被阳光晒伤,在有月亮的夜晚才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为月亮孩子

 

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癫痫罕见病

Dravet综合征列入《第一批罕见病目录》

 

2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,其中癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)列入其中(第105条),Dravet综合征的关注也在不断提高。

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经国内外临床研究,结节性硬化症、Angelman综合征, 糖原累积症 V, 自身免疫性脑炎,线粒体脑肌病等除常规药物治疗外, 采用生酮饮食也可获得良好的治疗效果!2018年,国际生酮饮食专家组更新的《生酮饮食治疗指南》中明确指出,Dravet综合征、Angelman综合征、结节性硬化症使用生酮饮食治疗的反应率超过70%!

 

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定义为罕见病将为患者带来什么?

罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。目录的出台加之药品审批新政,将让罕见病药物研发企业享受更多政策红利,从而激发企业对孤儿药研发的积极性,有效的改善罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高等问题,让许多罕见病患者有药可医。


国务院常务会决定,从2019年3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。罕见病药品实行增值税优惠,有利于保障罕见病患者的用药需求,实在是一项利民政策。

(点后文链接可详细了解)

 

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罕见病与每一个人都息息相关,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。帮助罕见病群体,就是呵护我们的未来。了解罕见病,关爱罕见病人,需从你我做起。


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