关爱！ 国家首部《罕见病诊疗指南》发布，关注121种疾病

罕见病又称孤儿病，是指发病率低、患病人数极少的疾病。

据世卫组织最新数据显示，当今罕见病种类超过7千种，超过一半患者出生时或儿童期发病，5岁以内死亡率极高，幸存至成年期的患者也通常带有不同程度残疾。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。

根据医学文献，我们每一个人平均会有7到10组基因存在缺陷，如果父母恰巧都带有同样的缺陷基因，下一代的患病几率就会很高，80%的罕见病都是因为基因缺陷造成。许多少儿、成年期身体正常的普通人，也可能在晚年显示出罕见病端倪。

 虽然称之为罕见病，但对每个家庭来说，每个孩子都是100%，一旦患上此种难以治愈的疾病，哪还有什么“罕见”之说。

瓷娃娃（脆骨病）、月亮孩子（白化症）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）、蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）、睡美人（Kleine-Levin综合征）等这些让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。

苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品来保证正常生活。

脆骨症

成骨不全症，又称瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。他们极易被阳光晒伤，在有月亮的夜晚才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

癫痫罕见病

Dravet综合征列入《第一批罕见病目录》

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，其中癫痫的亚型Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）列入其中（第105条），Dravet综合征的关注也在不断提高。

经国内外临床研究，结节性硬化症、Angelman综合征, 糖原累积症 V, 自身免疫性脑炎，线粒体脑肌病等除常规药物治疗外， 采用生酮饮食也可获得良好的治疗效果！2018年，国际生酮饮食专家组更新的《生酮饮食治疗指南》中明确指出，Dravet综合征、Angelman综合征、结节性硬化症使用生酮饮食治疗的反应率超过70%！

定义为罕见病将为患者带来什么？

罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。目录的出台加之药品审批新政，将让罕见病药物研发企业享受更多政策红利，从而激发企业对孤儿药研发的积极性，有效的改善罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高等问题，让许多罕见病患者有药可医。

国务院常务会决定，从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。罕见病药品实行增值税优惠，有利于保障罕见病患者的用药需求，实在是一项利民政策。

（点后文链接可详细了解）

罕见病与每一个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。帮助罕见病群体，就是呵护我们的未来。了解罕见病，关爱罕见病人，需从你我做起。