什么是线粒体疾病?

线粒体疾病


线粒体疾病是由于线粒体功能异常而导致脏器损害的一组疾病,可累及全身多种器官,以脑和 肌肉最多见,还可有心脏、肝脏和肾脏等受累。

 


根据临床表现分型


  • 线粒体肌病:病变侵犯骨骼肌为主,肌无力、酸痛,尤其运动后明显;

  • 线粒体脑肌病:病变同时侵犯肌肉和中枢神经系统;

  • 由线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病。

(赵丽华, 况小红. , 2011, 30(3): 162-163.)


线粒体脑肌病


主要是线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷,导致编码能量代谢中的酶类或载体发生障碍,线粒体不能产生足够的ATP,因能量不足而无法维持细胞正常的生理功能、氧化应激,诱导凋亡等 过程而引起的一类疾病。

 

主要类型

  • MELAS综合征:线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作;

  • MERRF综合征:肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征;

  • CPEO综合征:慢性进行性外眼肌麻痹;

  • Kearne-Sayre(KSS)综合征:20岁前起病,CPEO、视网膜色素变性;常伴有心脏传导阻滞、小脑共济失调、脑脊液蛋白增高等;

(Moraes C T, et al. 1989, 320(20): 1293-1299.

雷刚, 尤红, 葛力, 等. 2013 (6): 702-704.)

 


什么是孤独症?

自1943年 LeoKanner首次报道以来,随着对其研究和认识的不断深入,有关的名称和诊断 标准也相应发生演变;

2013年 5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-V),正式提出孤独症 谱系障碍(ASD)的概念。

孤独症谱系障碍 (Autism spectrum disorder,ASD) 是一组以社交障碍、语言交流障碍、 兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。

DSM-V 对ASD的定义:

A. 社会交往和社会关系的持续不足(必须符合3条)

· 社会情感性交互作用        · 非语言性交谈行为         · 发展、维持和理解性关系

B. 受限而刻板的行为、兴趣、活动模式(至少符合2条)

· 刻板或重复的动作、物体或言语的应用        · 固执或仪式性语言或非语言模式        · 对某事物异常高度的兴趣

· 对感觉的过迟钝或敏感,或对环境特征的不寻常兴趣

C. 早期发育时期,必定表现出症状(在社会(交往的能力)需求(逐步提高),超过其有限的能力后,则症状完全表现)

D. 症状引起显著的社会、职业和其它功能损害

 

(美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-V))

 


生酮饮食在生酮研究中的应用
多囊性卵巢综合征生酮饮食疗法中国专家共识发布多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见妇科疾病。据1935年Stein和Levenrthal定义,PCOS临床特征有月经稀发或闭经、慢性无排卵不孕、多毛、肥胖、胰岛素抵抗、高血糖和高血脂等。[1]据2003年鹿特丹共识定义,如果妇女有下列三项中的两项即可诊断为PCOS:(1)排卵少或不排卵;(2)有高雄激素血症的临床和生化特征;(3)超声检查有多囊性卵巢。PCOS的病理目前尚不清楚。已知临床表现常见为月经紊乱、多毛和不育,以及并发胰岛素抵抗、高雄激素血症和促性腺激素分泌改变。传统处理办法为使用激素或口服药物促进排卵。若为肥胖型PCOS患者,则应当对生活方式进行干预,优先以控制饮食和增加锻炼达到减重目的[2]。但治疗效果通常并不理想。生酮饮食具有控制血糖、降低胰岛素水平和降低体重的作用,可以辅助PCOS的临床治疗。但随着近几十年对PCOS认识逐渐加深,相关报道增多,病因与临床表现呈现多样性,为诊断治疗造成了困难。目前国际上尚无统一的生酮饮食治疗PCOS指南。近期,国内营养科及妇科专家联合推出了生酮饮食干预多囊卵巢综合征专家共识,对于PCOS临床治疗和规范都很大意义。该共识于2018年12月发表在《实用临床医药杂志》上。 共识内容(1)生酮治疗原理 生酮饮食是一种脂肪高比例、碳水低比例、蛋白质适量的特殊配方饮食,通过限制碳水...
多囊卵巢综合症(PCOS)是育龄妇女不孕症常见原因之一,可出现月经不调或闭经、不孕、子宫内膜癌、心理障碍、肥胖、体毛增加、痤疮和高胰岛素血症等表现。肥胖型多囊卵巢综合征代谢异常:胰岛素抵抗、高雄激素血症和糖/脂代谢紊乱肥胖、胰岛素抵抗和高雄激素血症互相影响,肥胖程度一般会加重PCOSn 受孕困难,影响生活质量,有并发症风险肥胖型PCOS首要解决的问题根源是:肥胖 体重减轻对肥胖型PCOS改善明显研究证实,通过减轻体重来改善肥胖型PCOS是可行有效的,降低体重应该是其一线选择方案;肥胖型PCOS体重减轻5%-10%就可以明显改善胰岛素敏感性和其他代谢指标,亦能对PCOS指标和临床表现产生积极的影响[1,2]。[1] . Stanley T, Misra M. Polycystic ovary syndrome in obese adolescents[J]. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, 2008, 15(1): 30-36.[2] . Ornstein R M, Copperman N M, Jacobson M S. Effect of weight loss on menstrual function in adolescents with polycyst...
2019年,一篇关于生酮饮食治疗药物难治性Dravet综合征的疗效和安全性的前瞻性对照研究的文章在《中华实用儿科临床杂志》上发表。通过前瞻性研究分析对比生酮饮食添加治疗及抗癫痫药物治疗对药物难治性Dravet综合征的疗效,重点关注癫痫发作频率及癫痫持续状态发作情况、对认知功能的影响、不良反应及治疗保留率,为药物难治性Dravet综合征提供有效且安全的治疗手段,为国内Dravet人群使用生酮饮食提供临床证据。药物难治性Dravet综合征是一种婴幼儿期起病的遗传性癫痫性脑病,具有发病年龄早、发作形式复杂、易出现癫痫持续状态(SE)、认知功能障碍、预后差、病死率高等临床特点。Dravet人群对多种抗癫痫药物(AEDs)疗效欠佳, 易发展为药物难治性癫痫。生酮饮食(KD)是目前药物难治性癫痫的重要方法之一,大量国内外研究已证明生酮饮食的疗效和安全性。其目标是通过模仿人体饥饿状态,脂肪代谢中产生的酮体作为身体能量的供给源,体内产生一系列相应的代谢变化,最终产生抗癫痫作用。 生酮饮食膳食宝塔为探讨生酮饮食和抗癫痫药物治疗药物难治性Dravet综合征的疗效和安全性,2016年7月至2017年12月汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科对收治的32位符合要求的受试者进行分组治疗和数据分析。结合家属意愿,32位受试者被分为KD组与AEDs治疗组,每组16例受试者。KD组采用经典生酮饮食方...
既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy),因本 病有四分之一的患儿可始终不出现肌阵挛发作,2001年ILAE将本病更名为Dravet 综合征。其临床特点:1岁以内起病,首次发作多表现为热性惊厥,1岁以内主要 表现为发热诱发的持续时间较长的全面性或半侧阵挛抽搐。1岁后逐渐出现多种形式的无热抽搐,包括全面性或半侧阵挛或强直阵挛发作、肌阵挛发作、不典型 失神、局灶性发作,发作常具有热敏感性。早期发育正常,1岁后逐渐出现智力 运动发育落后或倒退,可出现共济失调和锥体束征。脑电图在1岁以前常无异常, 1岁以后出现广泛性棘慢波、多棘慢波或局灶性、多灶性痫样放电。约70%的患儿可发现钠离子通道SCN1A基因突变。多数患儿对抗癫痫药物疗效差,预后不 良,属于癫痫性脑病。——2015年中华医学会《临床诊疗指南——癫痫分册》
癫痫持续状态(SE),难治性癫痫持续状态(RSE)和超级难治性癫痫持续状态(SRSE)是癫痫患者的主要病因。 发生癫痫后,SE是第二常见的神经系统急症,约占所有急诊科就诊的1%,并且死亡率高达27%。RSE和SRSE的死亡率接近22%,最高可达30-50%。因此,如何能在短时间内控制癫痫持续状态,改善病情,成为临床的一大挑战,有研究证明,快速的控制癫痫发作有助于帮助癫痫人群恢复其神经系统功能1-3。近年来,生酮饮食已成为治疗癫痫类疾病的重要疗法,尤其生酮饮食在癫痫持续状态及热性感染性癫痫综合症(FIRES)的应用也成为热点研究问题。2019年,Neurocritical Care期刊登出了一篇生酮饮食(KD)对重症监护室(ICU)成人难治性癫痫持续状态(RSE)的可行性、安全性和有效性问题的研究。 为了更好的分析生酮饮食对患者的疗效,作者对不同的癫痫状态做了定义:作者研究了11名符合条件的难治性癫痫持续状态者,他们平均年龄48岁,其中45%(n = 5)为女性。41%(n = 5)的人在癫痫持续状态之前已表现出癫痫症状。他们的基础病因包括:KD启动前,服用的抗癫痫药的中位数为3。介入生酮饮食 (比例:3:1或4:1)11名中有10名(90.9%)在1天(中位数)后即达到酮症。2名(18.1%)由于输注丙泊酚而延迟生酮饮食治疗。72.7%(n = 8)的...
全面性惊厥发作持续超过5分钟或者非惊厥性发作或局灶性发作持续超过15分钟,或者5~30分钟内两次发作间期意识未完全恢复者,可诊断为癫痫持续状态。传统的癫痫持续状态的定义为:一次癫痫发作持续30分钟以上,或反复多次发作持续>30分钟,且发作间期意识不恢复至发作前的基线状态。但对于30分钟的时间界定一直存在争议。基于癫痫持续状态的早期临床控制和对脑的保护,国际抗癫痫组织在2001年提出临床上更为实用的定义为:一次癫痫发作(包括各种类型癫痫发作)持续时间大大超过了该型癫痫发作大多数患者发作的时间,或反复发作,在发作间期患者的意识状态不能恢复到基线状态。从临床实际操作角度,全面性惊厥性发作持续超过5分钟,或者非惊厥性发作或部分性发作持续超过15分钟,或者5~30分钟内两次发作间歇期意识未完全恢复者,即可以考虑为早期癫痫持续状态,因为此期绝大多数发作不能自行缓解,需紧急治疗以阻止其演变成完全的癫痫持续状态。
文章来源:British Journal of Nutrition                                  西方和亚洲国家都正在经历着营养和生活方式的快速变化,肥胖问题越来越突出。目前肥胖病已成为全球主要的公共卫生挑战之一。在中国,2002至2010年间,成人超重人群从22.8%增加到了30.6%,肥胖人群更是从7.1%增加到了12.0%。并且,这种过量体重迅速增加的趋势仍在继续。 近年来,学术界专家学者将解决肥胖问题的关注点转移到了饮食干预策略上。人们发现,低碳水化合物(LC)饮食同传统的低脂/低能量(ER)饮食一样有效,甚至能更好地对体重进行管理。     但,迄今为止,大部分使用LC饮食的研究都是在西方人群中进行的。与西方饮食相比,亚洲的传统饮食往往更富含碳水化合物。对于中国传统的“南米北面”饮食习惯,LC饮食是否可以同样发挥减肥效果呢?国人是否容易接受这样的饮食方案呢?     针对这样的问题,Xin Liu等人从中国女性的角度出发,研究了LC饮食对超重或肥胖的中国女性体重和心血管危险因素的影...
都说“一胖毁所有”,这不是夸张,肥胖不只影响美观,还是多种疾病的诱因,人们通常把脂肪视为肥胖的“罪魁祸首”。而你所不知道的是:我们机体含有两种形态和功能截然不同的脂肪——白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)。棕色脂肪组织在全身的能量代谢调控中起着重要的作用,它可以“燃烧”掉多余的能量从而减少体内以脂肪形式堆积的能量。简单来说:一个储存能量,一个消耗能量。那么,如何能更好的理解“白色”和“棕色”?请往下看:白色脂肪在我们身体里明显的存在着,量多且招摇过市体态臃肿是白色脂肪的锅白色脂肪细胞主要将人体暂时消耗不完的糖类、脂类转化为甘油三酯储存起来。其中脂滴内90%以上的脂肪是甘油三酯,当脂滴内的甘油三酯多了,脂肪细胞就会变大,身体就会被大量的白色脂肪紧紧包裹,就会显得臃肿而笨重。所以,当你体态臃肿大多时候是白色脂肪的锅。节食减肥反弹很重要的原因身体囤积白色脂肪主要目的是作为备用燃料,在机体需要时被动用,参加脂肪代谢供给能量。当节食减肥时,大脑真正反馈给白色脂肪的信号是——遇到了饥荒。一旦有机会吃一点,它们就会冒死吸取、储存更多能量。所以节食反弹,也不是没原因的。提高心血管疾病风险白色脂肪主要分布于皮下和内脏周围。其中,内脏白色脂肪对人体危害最大,其释放出的化学物质会引起胰岛素抵抗和慢性炎症,增加心血管疾病和糖尿病等多种疾病的发病风险。小tip:Ω-3脂肪酸可以抵抗炎症、帮助控制血小板、...
生酮饮食可能对于已经比较了解的人来说,已经是不想再听了。 但是!!我们还是要继续说! 什么是生酮饮食?脂肪高比例、碳水化合物低比例、蛋白质和其他营养素合适的配方饮食。 对于专业外的人来说,这就是一种饮食,可以用来减肥、用来治病。但对于专业内的人来说,“生酮”是一个非常专业的生理动词,它体现着人体脂肪代谢的其中一个过程,关系着整个身体的能量代谢、组织器官运转。从字面的意思我们能够理解到,生酮饮食,就是能让身体代谢产生酮体的一种饮食结构。但这里我们可能需要和其他的饮食进行区别。 那么为什么能减肥呢?正常情况下的身体能量代谢过程:碳水化合物供能在进食后,淀粉等碳水化合物在酶的作用下分解成为单糖(葡萄糖),直接进入毛细血管,能够以最快速度被身体所吸收,快速为身体各个组织进行供能,基本上身体所有组织都能利用葡萄糖。一旦当你所摄入的碳水化合物的量足够提供全天能量时,摄入的其他的供能营养素就是被身体储存起来,特别是脂肪。同时摄入的过多的碳水化合物,也会被胰岛素转化成为脂肪储存起来。脂肪供能碳水化合物所提供的能量不足以支持我们人体生命活动时,聪明的身体就会开始利用“备胎”—脂肪。这时候脂肪就会开始进行分解,成为甘油和脂肪酸,然后脂肪酸就开始进行氧化燃烧,产生热量,在这个途中,“酮体”就产生了。而产生的酮体还有一个非常重要的任务就是给大脑和心脏以及肌肉组织提供...
越来越被人们认知和认可的生酮减肥,通过改变饮食就可以达到瘦身目的。为什么可以做到呢?生酮饮食减重6大原因 抑制食欲 当身体处于生酮状态时,人体所处在的状态是饥饿状态,但是并没有明显的饥饿感。 利尿作用 促进体内电解质(主要是钠离子)和水的排出,而使尿量增加,血容量减少,消除水肿。促进代谢 促进代谢,增加糖异生(保障血糖浓度的稳定)。 改善胰岛素水平 胰岛素水平降低。 食物热效应 由于进食而引起能量消耗增加的作用。 脂肪分解增加 生酮使脂肪最先被利用。生酮饮食如何做到减重人体有两种供能模式,分别是燃糖模式和燃脂模式。燃糖模式以碳水化合物类高的食物为主食     当人们食用碳水化合物(米饭/面条/包子等精细主食)碳水化合物会被分解成葡萄糖,葡萄糖通过胰岛分泌的胰岛素分解,并给人体提供所需能量。过程中伴随着血糖升高的现象,而这个过程用不完的糖类物质将被储存为脂肪,当储存的脂肪过量时,就会造成体重增加、超重、肥胖等现象,而肥胖也已经被充分认知是一种与慢病紧密相关的疾病。燃脂模式以脂肪和蛋白质为主     当人们极少摄入碳水化合物时,身体中储存的糖类能源慢慢被消耗,身体开始转变利用脂肪提供能量(脂肪分解过程中产生酮体的过程叫...
深圳市坪山新区锦龙大道宝山路16号海科兴战略新兴产业园B栋3层
电话:0755-25601571
电话:0755-25601571

微信公众号

奇酮生酮饮食
邮箱:Zeneca@126.com
邮箱:Zeneca@126.com
Copyright ©2019 - 2021 深圳市捷利康生物科技有限公司
犀牛云提供企业云服务