什么是癫痫?

癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反 复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。 


据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)估计,全球大约有五千万癫痫人群。国内流行病学资料显示,我国癫痫的患病率(Prevalence)在 4‰ 到 7‰之间。近年来,国内外学者更重视活动性癫痫的患病率,即在最近某段时 间(1 年或 2 年)内仍有发作的癫痫病例数与同期平均人口之比。我国活动性癫痫患病率为 4.6‰,年发病率在 30/10 万左右。据此估算,我国约有 600 万左右的活动性癫痫人群,同时每年有 40 万左右新发癫痫人群。癫痫是神经内科最常见的疾病之一。


癫痫对于个人、家庭和社会带来严重的负面影响。目前社会上存在对癫痫病的误解和对癫痫人群的歧视,因而被确诊为癫痫可使其及其家属产生较严重的心理障碍。癫痫发作给其造成巨大的生理和心理上的痛苦,严重影响癫痫人群和家庭的生活质量;长期服用抗癫痫药物及其它诊治费用给家庭带来沉重的经济负担;同时,癫痫人群的保健、教育、就业、婚姻生育等问题,也是自身及其亲属和社会多部门关注的问题。因此,癫痫不仅仅是医疗问题,也是重要的公共卫生和社会问题。WHO 已将癫痫列为重点防治的神经、精神疾病之一。 


各国临床研究表明,新诊断的癫痫人群,如果接受规范、合理的抗癫痫药物治疗,70%~80%发作是可以控制的,其中 60%~70%经 2~5 年的治疗可以停药。

 

——2015年临床诊疗指南癫痫分册

什么是线粒体疾病?

线粒体疾病


线粒体疾病是由于线粒体功能异常而导致脏器损害的一组疾病,可累及全身多种器官,以脑和 肌肉最多见,还可有心脏、肝脏和肾脏等受累。

 


根据临床表现分型


  • 线粒体肌病:病变侵犯骨骼肌为主,肌无力、酸痛,尤其运动后明显;

  • 线粒体脑肌病:病变同时侵犯肌肉和中枢神经系统;

  • 由线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病。

(赵丽华, 况小红. , 2011, 30(3): 162-163.)


线粒体脑肌病


主要是线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷,导致编码能量代谢中的酶类或载体发生障碍,线粒体不能产生足够的ATP,因能量不足而无法维持细胞正常的生理功能、氧化应激,诱导凋亡等 过程而引起的一类疾病。

 

主要类型

  • MELAS综合征:线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作;

  • MERRF综合征:肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征;

  • CPEO综合征:慢性进行性外眼肌麻痹;

  • Kearne-Sayre(KSS)综合征:20岁前起病,CPEO、视网膜色素变性;常伴有心脏传导阻滞、小脑共济失调、脑脊液蛋白增高等;

(Moraes C T, et al. 1989, 320(20): 1293-1299.

雷刚, 尤红, 葛力, 等. 2013 (6): 702-704.)

 


生酮饮食在生酮研究中的应用
自从2012年NICE癫痫临床指南-诊断和管理将“生酮饮食疗法应用于儿童难治性癫痫”这一指导方针发布后,英国和爱尔兰使用生酮饮食的癫痫人数和生酮中心数量明显增加。V. J. Whiteley教授团队为更好的评估这一指南的变化对英国和爱尔兰的生酮中心和生酮饮食癫疗法癫痫人数的影响,调查了这一影响并于今年将研究结果发布在了《Human Nutrition and Dietetics》期刊上。 该研究是一项在线调查,英国和爱尔兰的生酮营养师和专业医师参与,结果统计并与2000年和2010年发布的类似调查进行了比较。研究结果发现:01生酮中心数量增多提供生酮饮食疗法的中心数量从2000年的22个,到2010年的28个,在2017年时已增长至39个,总增长率为77%,其中7个中心接受成人转诊,而在2010年仅有2个中心接受转诊。生酮中心数量的增多与越来越多的学术研究证据支持,相关医疗机构及指南推荐有关。法国的一项研究结果与此次相似,均呈现增长趋势。 图1  生酮饮食疗法数量变化 图2显示了英国和爱尔兰在2017年提供生酮饮食服务的39个中心,其规模和用户群体(儿科、成人或两者兼有)。图2  英国和爱尔兰2017年生酮饮食疗法分布情况及用户群体  02使用生酮饮食疗法的癫痫用户数量增多使用生酮饮食疗法的癫痫用户数量由2000...
什么是婴儿痉挛症?婴儿痉挛症(IS):为一组常见的由多种病因导致的婴儿期癫痫综合征。典型表现为痉挛发作、发作间期脑电图高度失节律样图形和精神运动发育迟滞[1];是最常见的婴儿癫痫脑病,发病率占婴儿癫痫的13%~45.5%,发病高峰年龄为4~7个月。West综合征(WS)以“三联征”为特征,即临床成串痉挛发作、间歇期脑电图高峰节律紊乱和继发或并发精神运动发育迟滞。典型的West综合征表现包括躯干和颈部突然屈曲和手臂内收的短暂发作,发作在婴儿期或幼儿期,而婴儿痉挛症诊断可以三联征不完全满足[1]。关于婴儿痉挛症的治疗婴儿痉挛症的治疗方法:激素:包括促肾上腺皮质激素(ACTH)、糖皮质激素(有泼尼松、泼尼松龙和甲泼尼龙),经激素治疗的婴儿痉挛症儿童痉挛发作完全缓解率在42% ~ 87%。氯己烯酸:氨己烯酸是不可逆的γ-氨基丁酸转氨酶抑制剂,通过上调γ-氨基丁酸的浓度,降低神经元兴奋性,从而发挥抗癫痫作用。2010 年氨己烯酸被推荐为TSC相关婴儿痉挛症的一线治疗药物。生酮饮食在婴儿痉挛症中的应用癫痫发作1921年,生酮饮食开始用于治疗难治性癫痫。2010年婴儿痉挛症共识推荐生酮饮食为一线治疗失败后的首选治疗。在2018年国际生酮饮食专家共识中88%的专家认为对于包含婴儿痉挛症在内的7种病症(另6种:PDHD、Glut-1、肌阵挛-失张力癫痫、结节性硬化、Dravet综合征、胃造口术管癫痫...
世界著名营养学杂志《Nutrients》刊登了一篇关于生酮饮食对葡萄糖转运体1型缺乏综合征(GLUT1DS)人群的生活质量的影响评估报告,再次引起了各界对生酮饮食的广泛关注。葡萄糖转运体1型缺陷综合征     英文全称为Glucose transporter type 1 deficiency syndrome, 简称GLUT1DS,是一种罕见的遗传性的神经系统疾病,由染色体基因突变引起的。常见的症状为小头畸形、认知障碍、癫痫和阵发性运动引起的运动障碍等。     GLUT1DS虽为罕见疾病,但也是一种可治疗的疾病。研究报告表明,对于治疗GLUT1DS,生酮饮食(KD)是多年来众多方案中治疗效果最为稳定的方法之一,也被誉为GLUT1DS终生治疗的黄金标准。      早在上世纪20年代,生酮饮食已作为癫痫人群新的饮食疗法应用于临床。因为酮体可以轻松突破血脑屏障,作为“替代燃料”为大脑提供能量,促进大脑的代谢,不仅可以减少癫痫发作和控制运动障碍,还可以对智力障碍有康复的作用,疗效已被多年的临床实验所证实,并得到了GLUT1DS人群及家属的高度认可。       为调查使用生酮饮食的GLUT1DS人群的相关健康生活质量,评估影响受试者和其...
多囊性卵巢综合征生酮饮食疗法中国专家共识发布多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见妇科疾病。据1935年Stein和Levenrthal定义,PCOS临床特征有月经稀发或闭经、慢性无排卵不孕、多毛、肥胖、胰岛素抵抗、高血糖和高血脂等。[1]据2003年鹿特丹共识定义,如果妇女有下列三项中的两项即可诊断为PCOS:(1)排卵少或不排卵;(2)有高雄激素血症的临床和生化特征;(3)超声检查有多囊性卵巢。PCOS的病理目前尚不清楚。已知临床表现常见为月经紊乱、多毛和不育,以及并发胰岛素抵抗、高雄激素血症和促性腺激素分泌改变。传统处理办法为使用激素或口服药物促进排卵。若为肥胖型PCOS,则应当对生活方式进行干预,优先以控制饮食和增加锻炼达到减重目的[2]。但治疗效果通常并不理想。生酮饮食具有控制血糖、降低胰岛素水平和降低体重的作用,可以辅助PCOS的临床治疗。但随着近几十年对PCOS认识逐渐加深,相关报道增多,病因与临床表现呈现多样性,为诊断治疗造成了困难。目前国际上尚无统一的生酮饮食治疗PCOS指南。近期,国内营养科及妇科专家联合推出了生酮饮食干预多囊卵巢综合征专家共识,对于PCOS临床治疗和规范都很大意义。该共识于2018年12月发表在《实用临床医药杂志》上。 共识内容(1)生酮原理生酮饮食是一种脂肪高比例、碳水低比例、蛋白质适量的特殊配方饮食,通过限制碳水摄入,使机体转为燃烧...
多囊卵巢综合症(PCOS)是育龄妇女不孕症常见原因之一,可出现月经不调或闭经、不孕、子宫内膜癌、心理障碍、肥胖、体毛增加、痤疮和高胰岛素血症等表现。肥胖型多囊卵巢综合征代谢异常:胰岛素抵抗、高雄激素血症和糖/脂代谢紊乱肥胖、胰岛素抵抗和高雄激素血症互相影响,肥胖程度一般会加重PCOSn 受孕困难,影响生活质量,有并发症风险肥胖型PCOS首要解决的问题根源是:肥胖 体重减轻对肥胖型PCOS改善明显研究证实,通过减轻体重来改善肥胖型PCOS是可行有效的,降低体重应该是其一线选择方案;肥胖型PCOS体重减轻5%-10%就可以明显改善胰岛素敏感性和其他代谢指标,亦能对PCOS指标和临床表现产生积极的影响[1,2]。[1] . Stanley T, Misra M. Polycystic ovary syndrome in obese adolescents[J]. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, 2008, 15(1): 30-36.[2] . Ornstein R M, Copperman N M, Jacobson M S. Effect of weight loss on menstrual function in adolescents with polycyst...
2019年,一篇关于生酮饮食治疗药物难治性Dravet综合征的疗效和安全性的前瞻性对照研究的文章在《中华实用儿科临床杂志》上发表。通过前瞻性研究分析对比生酮饮食添加治疗及抗癫痫药物治疗对药物难治性Dravet综合征的疗效,重点关注癫痫发作频率及癫痫持续状态发作情况、对认知功能的影响、不良反应及治疗保留率,为药物难治性Dravet综合征提供有效且安全的治疗手段,为国内Dravet人群使用生酮饮食提供临床证据。药物难治性Dravet综合征是一种婴幼儿期起病的遗传性癫痫性脑病,具有发病年龄早、发作形式复杂、易出现癫痫持续状态(SE)、认知功能障碍、预后差、病死率高等临床特点。Dravet人群对多种抗癫痫药物(AEDs)疗效欠佳, 易发展为药物难治性癫痫。生酮饮食(KD)是目前药物难治性癫痫的重要方法之一,大量国内外研究已证明生酮饮食的疗效和安全性。其目标是通过模仿人体饥饿状态,脂肪代谢中产生的酮体作为身体能量的供给源,体内产生一系列相应的代谢变化,最终产生抗癫痫作用。 生酮饮食膳食宝塔为探讨生酮饮食和抗癫痫药物治疗药物难治性Dravet综合征的疗效和安全性,2016年7月至2017年12月汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科对收治的32位符合要求的受试者进行分组治疗和数据分析。结合家属意愿,32位受试者被分为KD组与AEDs治疗组,每组16例受试者。KD组采用经典生酮饮食方...
既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy),因本病有四分之一的儿童可始终不出现肌阵挛发作,2001年ILAE将本病更名为Dravet 综合征。其临床特点:1岁以内起病,首次发作多表现为热性惊厥,1岁以内主要表现为发热诱发的持续时间较长的全面性或半侧阵挛抽搐。1岁后逐渐出现多种形式的无热抽搐,包括全面性或半侧阵挛或强直阵挛发作、肌阵挛发作、不典型 失神、局灶性发作,发作常具有热敏感性。早期发育正常,1岁后逐渐出现智力运动发育落后或倒退,可出现共济失调和锥体束征。脑电图在1岁以前常无异常, 1岁以后出现广泛性棘慢波、多棘慢波或局灶性、多灶性痫样放电。约70%的儿童可发现钠离子通道SCN1A基因突变。多数儿童对抗癫痫药物疗效差,预后不良,属于癫痫性脑病。——2015年中华医学会《临床诊疗指南——癫痫分册》
癫痫持续状态(SE),难治性癫痫持续状态(RSE)和超级难治性癫痫持续状态(SRSE)是癫痫患者的主要病因。 发生癫痫后,SE是第二常见的神经系统急症,约占所有急诊科就诊的1%,并且死亡率高达27%。RSE和SRSE的死亡率接近22%,最高可达30-50%。因此,如何能在短时间内控制癫痫持续状态,改善病情,成为临床的一大挑战,有研究证明,快速的控制癫痫发作有助于帮助癫痫人群恢复其神经系统功能1-3。近年来,生酮饮食已成为治疗癫痫类疾病的重要疗法,尤其生酮饮食在癫痫持续状态及热性感染性癫痫综合症(FIRES)的应用也成为热点研究问题。2019年,Neurocritical Care期刊登出了一篇生酮饮食(KD)对重症监护室(ICU)成人难治性癫痫持续状态(RSE)的可行性、安全性和有效性问题的研究。 为了更好的分析生酮饮食对患者的疗效,作者对不同的癫痫状态做了定义:作者研究了11名符合条件的难治性癫痫持续状态者,他们平均年龄48岁,其中45%(n = 5)为女性。41%(n = 5)的人在癫痫持续状态之前已表现出癫痫症状。他们的基础病因包括:KD启动前,服用的抗癫痫药的中位数为3。介入生酮饮食 (比例:3:1或4:1)11名中有10名(90.9%)在1天(中位数)后即达到酮症。2名(18.1%)由于输注丙泊酚而延迟生酮饮食治疗。72.7%(n = 8)的...
全面性惊厥发作持续超过5分钟或者非惊厥性发作或局灶性发作持续超过15分钟,或者5~30分钟内两次发作间期意识未完全恢复者,可诊断为癫痫持续状态。传统的癫痫持续状态的定义为:一次癫痫发作持续30分钟以上,或反复多次发作持续>30分钟,且发作间期意识不恢复至发作前的基线状态。但对于30分钟的时间界定一直存在争议。基于癫痫持续状态的早期临床控制和对脑的保护,国际抗癫痫组织在2001年提出临床上更为实用的定义为:一次癫痫发作(包括各种类型癫痫发作)持续时间大大超过了该型癫痫发作大多数患者发作的时间,或反复发作,在发作间期患者的意识状态不能恢复到基线状态。从临床实际操作角度,全面性惊厥性发作持续超过5分钟,或者非惊厥性发作或部分性发作持续超过15分钟,或者5~30分钟内两次发作间歇期意识未完全恢复者,即可以考虑为早期癫痫持续状态,因为此期绝大多数发作不能自行缓解,需紧急治疗以阻止其演变成完全的癫痫持续状态。
文章来源:British Journal of Nutrition                                  西方和亚洲国家都正在经历着营养和生活方式的快速变化,肥胖问题越来越突出。目前肥胖病已成为全球主要的公共卫生挑战之一。在中国,2002至2010年间,成人超重人群从22.8%增加到了30.6%,肥胖人群更是从7.1%增加到了12.0%。并且,这种过量体重迅速增加的趋势仍在继续。 近年来,学术界专家学者将解决肥胖问题的关注点转移到了饮食干预策略上。人们发现,低碳水化合物(LC)饮食同传统的低脂/低能量(ER)饮食一样有效,甚至能更好地对体重进行管理。     但,迄今为止,大部分使用LC饮食的研究都是在西方人群中进行的。与西方饮食相比,亚洲的传统饮食往往更富含碳水化合物。对于中国传统的“南米北面”饮食习惯,LC饮食是否可以同样发挥减肥效果呢?国人是否容易接受这样的饮食方案呢?     针对这样的问题,Xin Liu等人从中国女性的角度出发,研究了LC饮食对超重或肥胖的中国女性体重和心血管危险因素的影...
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