回顾|国际生酮饮食研究组最新共识-生酮饮食期间癫痫患儿的最佳临床管理方案

2009年国际生酮饮食组推出生酮饮食（KD）应用指南—“Optimal clinical management of children receiving the ketogenic diet: Recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group”，使KD的临床应用有了更规范的操作性文件，同时也推动了学术界对生酮饮食的研究更上一层楼。十年过去，有关生酮饮食的应用、管理和经验性总结更多，也更科学。

2018年，研究组组织者和其他作者提出了一个修订版本，即“Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy:Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group”，这份新指南是对09年指南的修订，包括最近的研究、使用范围，启动和持续使用过程中的副作用、补充剂的价值和停止KD的方法。此外，作者还完成了对其机构实践的调查，并与原始共识调查的答案进行了比较，揭示了近10年来生酮饮食的管理趋势。

本文将对2018年国际专家组提出的生酮饮食的临床管理指南进行重点内容解读，期望有助于生酮饮食临床实践的决策。

新指南中对采用生酮饮食的年龄和适应症方面添加了新的证据，并进行了比较大的修订，现在罗列如下，希望能对国内生酮饮食关注者有借鉴意义。

生酮饮食（KD）可用于从婴儿期到成年期的个体癫痫。最近的病例报告表明，KD对6周龄的婴儿是安全有效的。事实上，现有初步证据表明，2岁以下的儿童可能是开始KD的理想年龄人群。

青少年和成年人同样可以开展KD，为了提高其依从性，有专业的成人生酮饮食管理团队很重要。

传统上，KD通常被认为是药物难治性癫痫人群（2种或更多种抗癫痫药物治疗失败）的“最后治疗选择”。鉴于其作用，建议早期将KD视为治疗药物难治性癫痫的一种选择。在接受调查时，共识小组认为，平均2.6种药物治疗失败后，应向儿童提供KD。

对于以下几个特定病种，小组认为在癫痫管理过程中应尽早使用KD（表1）。至少有3篇出版物（来自至少2个KD中心）一致报道，KD的“疗效”至少提高了20％，即，发作减少50%以上的反应率为60-70％。对于7种特定病症，葡萄糖转运蛋白1（Glut1）缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHD）、Doose综合征、婴儿痉挛症、结节性硬化症、胃造瘘管儿童和Dravet综合征，88％的共识组成员认为在治疗过程中应尽早考虑KD。

KD也被描述为对某些癫痫和遗传综合征特别有用（表1）。KD对肌阵挛性癫痫，包括严重婴儿肌阵挛型癫痫（Dravet综合征）和伴有肌阵挛-失张力发作的癫痫（Doose综合征）同样有效。对于患有婴儿痉挛症的儿童，特别是那些对皮质类固醇和氨己烯酸难以治疗的婴儿，KD可能非常有益。癫痫中心有证据表明，KD在结节性硬化症中具有治疗益处。KD的其他适应症还包括发热性感染相关癫痫综合征（FIRES）、大田原综合征、超级难治性癫痫持续状态、线粒体复合酶I缺陷症和Angelman综合征。

在癫痫性脑病中，如Lafora身体疾病、Rett综合征、Landau-Kleffner综合征和亚急性硬化性全脑炎，也报道了生酮饮食的一些有益作用（表2）。也有报告描述了KD在代谢紊乱中的用途，例如磷酸果糖激酶缺乏症，腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症和糖原累积症V。其他有效的病症还包括少年肌阵挛癫痫，CDKL5脑病，婴儿游走性局灶性癫痫，儿童失神癫痫和伴CSWS的癫痫性脑病。

所有上述适应症在本指南中都有足够的数据来证明KD的使用是合理的。

对于2种抗癫痫药物失败的儿童，应该充分考虑生酮饮食疗法。KD也是2种特定的脑代谢紊乱，即Glut1综合征和PDHD的首选方案。对于Angelman综合征、Dravet综合征、FIRES、婴儿痉挛症、Doose综合征和结节性硬化症，KD可以提前给予。

为了便于阅读，小编汇总了新指南中提出的生酮饮食的适应症，如下表所述：

生酮饮食的适应症总结

综合来看，该指南侧重于生酮饮食疗法应用的广泛性与包容性，为临床决策提供有用的信息，对国内生酮饮食关注者有借鉴意义。

参考文章链接：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/epi4.12225