世界著名营养学杂志《Nutrients》刊登了一篇关于生酮饮食对葡萄糖转运体1型缺乏综合征（GLUT1DS）人群的生活质量的影响评估报告，再次引起了各界对生酮饮食的广泛关注。
英文全称为Glucose transporter type 1 deficiency syndrome， 简称GLUT1DS，是一种罕见的遗传性的神经系统疾病，由染色体基因突变引起的。常见的症状为小头畸形、认知障碍、癫痫和阵发性运动引起的运动障碍等。
GLUT1DS虽为罕见疾病，但也是一种可治疗的疾病。研究报告表明，对于治疗GLUT1DS，生酮饮食(KD)是多年来众多方案中治疗效果最为稳定的方法之一，也被誉为GLUT1DS终生治疗的黄金标准。
早在上世纪20年代，生酮饮食已作为癫痫人群新的饮食疗法应用于临床。因为酮体可以轻松突破血脑屏障，作为“替代燃料”为大脑提供能量，促进大脑的代谢，不仅可以减少癫痫发作和控制运动障碍，还可以对智力障碍有康复的作用，疗效已被多年的临床实验所证实，并得到了GLUT1DS人群及家属的高度认可。 为调查使用生酮饮食的GLUT1DS人群的相关健康生活质量，评估影响受试者和其父母的生活质量感知的因素，研究机构招募了17位已被确诊为GLUT1DS的受试者，年龄在2-25岁之间，采用双中心探索性研究方法，在保证能稳定使用生酮疗法超一年时间的基础上，对17位确诊为GLUT1DS的受试者和其父母进行自动发放的邮件问卷调查，并采用生活质量量表(PedsQL) 4.0通用核心量表，分析在引入生酮食疗法以来，与生活质量相关的临床变量，癫痫发作频率和运动障碍、智力障碍(ID)的存在和生酮饮食之间的比值。 以下数据显示了17位受试者在接受生酮疗法后的症状改善表现。 数据样本中的受试者，自接受生酮疗法以来，癫痫发作频率减少，症状均得到极大改善，17名受试者中就有16名已经完全无癫痫再发作，仅剩1名受试者有癫痫发作的症状，但次数也被稳定控制在最多每月一次。在运动障碍方面，53%的受试者(17名受试者中有9名)仍有症状，频率不一，但明显改善(4名受试者每月发作少于一次，1名受试者每月发作少于一次，1名受试者每周发作少于一次，3名受试者每天发作少于一次)，其余受试者均无运动障碍症状出现。而在智力障碍方面，35%（6名）的受试者已无智力障碍的症状出现，47%（8名）减缓至轻度和中度智力障碍，仅有11.7%（2名）的受试者仍存在严重的智力障碍。 另外，研究报告还对受试者的父母的进行了调查，其中，问卷主要围绕四项影响健康生活质量感知的功能要素进行，包括了生理功能（Health functioning）、学校功能（School functioning）、社会功能（Social functioning）和情感功能（Emotional functioning），受试者和其父母在对这四个方面对相关问题进行评分，最后完成问卷调查。数据结果如下图表显示。 如图一、二所示，父母和受试者的生活质量评分是具有高度一致性的，且父母的评分会随着对受试者身体状况和未来预期而变化。如图三所示，双方的生活质量评分也同样呈正向发展。
数据结果表示受试者和其家庭的健康生活质量极大地受到生酮饮食质量的积极影响，生酮饮食可以提高受试者的健康状况和对未来的预期。而其中，运动障碍的存在是受试者评估生活质量高低的一个关键因素。恰好生酮饮食对运动障碍有较好的康复作用，意味着这对提高GLUT1DS人群的健康生活质量有重要意义。
更重要的是，生酮饮食不仅在运动障碍的康复方面具有很强的针对性，研究报告中还特意强调了其对睡眠质量方面的积极影响，Hallbook团队在研究生酮饮食对顽固性癫痫受试者的影响时发现，仅3个月的治疗时间，受试者快速眼动的睡眠（深度睡眠）时间明显增加，生活质量评分显著提高，证实了生酮饮食具备减少低效睡眠时间，提高睡眠质量的功能。
生酮饮食对GLUT1DS的康复效果和在其他领域的科学性应用，已得到医学界的广泛认可的，且在不断的进步和发展中，但生酮饮食的食物缺乏适口性，在膳食准备方面的定性和定量限制也是一项繁重的工作，每一种配料都需要按克称量，这就导致备餐需要耗费大量时间，这对医疗人员和受试者都是一种挑战。 现如今智能手机上的应用程序为生酮饮食人群提供了很大的帮助，在以生酮饮食理念为基础开发的智能软件上可以很容易地计算出每顿饭的营养成分，还可以轻松获得营养师推荐的食谱。另外，许多成熟的生酮饮食商品也陆续在市面上涌现，经过科学配比和口味改良，可以帮助生酮饮食人群直接跳过膳食准备的繁琐工作，解决营养搭配的问题，更科学更方便地使用生酮饮食模式，提高自身及家庭的生活质量水平。
参考资料：
Costanza Varesio, Ludovica Pasca, Stefano Parravicini, Martina Paola Zanaboni, Elena Ballante, Silvia Masnada, Cinzia Ferraris, Simona Bertoli, Anna Tagliabue, Pierangelo Veggiotti and Valentina De Giorgis. Quality of Life in Chronic Ketogenic Diet Treatment: The GLUT1DS Population Perspective