什么是线粒体疾病？

线粒体疾病

线粒体疾病是由于线粒体功能异常而导致脏器损害的一组疾病，可累及全身多种器官，以脑和 肌肉最多见，还可有心脏、肝脏和肾脏等受累。

根据临床表现分型

• 线粒体肌病：病变侵犯骨骼肌为主，肌无力、酸痛，尤其运动后明显；

• 线粒体脑肌病：病变同时侵犯肌肉和中枢神经系统；

• 由线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病。

(赵丽华, 况小红. , 2011, 30(3): 162-163.)

线粒体脑肌病

主要是线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷，导致编码能量代谢中的酶类或载体发生障碍，线粒体不能产生足够的ATP，因能量不足而无法维持细胞正常的生理功能、氧化应激，诱导凋亡等 过程而引起的一类疾病。

主要类型

• MELAS综合征：线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作；

• MERRF综合征：肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征；

• CPEO综合征：慢性进行性外眼肌麻痹；

• Kearne-Sayre（KSS）综合征：20岁前起病，CPEO、视网膜色素变性；常伴有心脏传导阻滞、小脑共济失调、脑脊液蛋白增高等；

(Moraes C T, et al. 1989, 320(20): 1293-1299.

雷刚, 尤红, 葛力, 等. 2013 (6): 702-704.)